آتروفی عضلانی نخاعی اگر درمان نشود، اکثر کودکان مبتلا به SMA نوع ۰ و ۱ به سن ۴ سالگی نمی رسند، مشکلات تنفسی مکرر علت اصلی مرگ است.
کتابخانه پاژ | آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از اختلالات ژنتیکی است که در آن فرد به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و ساقه مغز نمی‌تواند حرکت عضلات خود را کنترل کند.
پیامدها در سیر طبیعی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی از مرگ در چند هفته پس از تولد در حادترین موارد تا امید به زندگی طبیعی در اشکال SMA طولانی متفاوت است.
معرفی درمان های مسبب در سال ۲۰۱۶ به‌طور قابل توجهی نتایج را بهبود بخشیده است. داروهایی که علت ژنتیکی این بیماری را هدف قرار می دهند عبارتند از nusinersen، risdiplam، و داروی ژن درمانی نیز عبارتند از onasemnogene abeparvovec.
مراقبت‌های حمایتی این بیماری شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، حمایت تنفسی، حمایت تغذیه‌ای، مداخلات ارتوپدی و حمایت حرکتی است.
عوارض آتروفی عضلانی نخاعی بر سیستم تنفسی
سیستم تنفسی شایع ترین سیستمی است که تحت تاثیر قرار می گیرد و عوارض آن علت اصلی مرگ در انواع SMA 0/1 و ۲ است. SMA نوع ۳ می تواند مشکلات تنفسی مشابهی داشته باشد، اما نادرتر است.
عوارض ناشی از ضعیف شدن عضلات بین دنده ای به دلیل عدم تحریک عصب ایجاد می شود. دیافراگم کمتر از ماهیچه های بین دنده ای تحت تأثیر قرار می گیرد.
ماهیچه ها پس از ضعیف شدن، هرگز به طور کامل همان ظرفیت عملکردی را برای کمک به تنفس و سرفه و همچنین سایر عملکردها بازیابی نمی کنند. بنابراین، تنفس دشوارتر است و خطر عدم دریافت اکسیژن کافی/تنفس کم عمق و پاکسازی ناکافی ترشحات راه هوایی را به همراه دارد. این مسائل بیشتر در هنگام خواب، زمانی که ماهیچه‌ها آرام‌تر هستند، رخ می‌دهند. ماهیچه های بلع در حلق ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند، که منجر به آسپیراسیون همراه با مکانیسم ضعیف سرفه می شود، احتمال عفونت/ذات الریه را افزایش می دهد.
توکلیان جانشین معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد در اینباره گفت: در این بیماری به دلیل اینکه درگیری در عضلات تنفسی رخ می‌دهد، افراد در معرض مرگ قرار می‌گیرند. داروی این بیماری بسیار پرهزینه است. در کشور ما با حمایتهای دولت و یارانه‌های خاص، هزینه هر شیشه شربت حدود ۱۰ میلیون تومان است. بیماران در ماه ۲ تا ۳ شیشه مصرف می‌کنند. اخیرا داروی تزریقی تهیه شده که اثربخشی بیشتری دارد. قیمت هر آمپول حدود ۹۰ میلیون تومان با دلار سابق است که باید هر ۴ ماه تزریق شود. ما در استان ۵۷ بیمار شناسایی شده داریم که همه کاندید تزریق نیستند اما برای افراد کاندید به صورت رایگان تزریق انجام خواهد شد.
